εγκαταλήφθηκε από τους γονείς του.
Γνωρίζοντας με τον καιρό για την ύπαρξη του Ζάκρεν Γουόλτον, ενός αγοριού που είναι 2 ετών και έχει την ίδια ασθένεια, ο Άγγλος ταξίδεψε στην Αυστραλία για να του δώσει μια μεγάλη αγκαλιά και να αποδείξει ότι υπάρχουν και άλλοι άνθρωποι σαν κι αυτόν.
Το σύνδρομο αυτό επηρεάζει μόνο ένα άτομο σε κάθε κάθε πενήντα χιλιάδες άτομα και το αποτέλεσμα είναι να μην αναπτύσσονται τα ζυγωματικά τους. Το δέρμα τους στο πρόσωπο είναι χαλαρωμένο και υπάρχουν πολλά προβλήματα που σχετίζονται με την ακοή.
Μετά από δυσκολίες, ο Τζόνο έφτιαξε την ζωή του και με την κοπέλα του εργάζονται στο ίδρυμα «Η ζωή για ένα παιδί» , το οποίο βοηθά τα παιδιά με αναπηρία.
Ένα εξαιρετικό παράδειγμα του θάρρους!
*Treacher Collins – Πρόκειται για σύνδρομο με ισχυρή κληρονομικότητα. Αν ένας από τους γονείς έχει το σύνδρομο αυτό, τα παιδιά έχουν 50% πιθανότητα να γεννηθούν με το ίδιο σύνδρομο. Σε πολλές όμως περιπτώσεις πρόκειται για νέα μετάλλαξη που δημιουργείται κατά τη σύλληψη.
Σχετικά πρόσφατα έχουν εντοπισθεί γονίδια υπεύθυνα για το σύνδρομο αυτό. Γονιδιακές ανωμαλίες δεν ανιχνεύονται σε όλες τις περιπτώσεις.
Το σύνδρομο Treacher Collins παρουσιάζει τις εξής μορφολογικές διαταραχές οι οποίες σχεδόν πάντοτε προσβάλλουν συμμετρικά και τις δύο πλευρές του προσώπου.
Η ζυγωματική περιοχή είναι υποπλαστική με οστικά ελλείμματα ή και πλήρη απουσία του ζυγωματικού οστού. Στην ίδια περιοχή τα κάτω βλέφαρα παρουσιάζουν κολοβώματα και ανώμαλη τριχοφυΐα των βλεφαρίδων.
Τα πτερύγια των ώτων παρουσιάζουν διαφόρου βαθμού δυσπλασίες, με συχνή απουσία του ακουστικού πόρου.
Η άνω γνάθος μπορεί να είναι υποπλαστική και να συνυπάρχει σχιστία της υπερώας.
Η κάτω γνάθος είναι υποπλαστική και έχει ιδιάζουσα διάπλαση η οποία επιδεινώνει τη δυσμορφία
Σχετικά πρόσφατα έχουν εντοπισθεί γονίδια υπεύθυνα για το σύνδρομο αυτό. Γονιδιακές ανωμαλίες δεν ανιχνεύονται σε όλες τις περιπτώσεις.
Το σύνδρομο Treacher Collins παρουσιάζει τις εξής μορφολογικές διαταραχές οι οποίες σχεδόν πάντοτε προσβάλλουν συμμετρικά και τις δύο πλευρές του προσώπου.
Η ζυγωματική περιοχή είναι υποπλαστική με οστικά ελλείμματα ή και πλήρη απουσία του ζυγωματικού οστού. Στην ίδια περιοχή τα κάτω βλέφαρα παρουσιάζουν κολοβώματα και ανώμαλη τριχοφυΐα των βλεφαρίδων.
Τα πτερύγια των ώτων παρουσιάζουν διαφόρου βαθμού δυσπλασίες, με συχνή απουσία του ακουστικού πόρου.
Η άνω γνάθος μπορεί να είναι υποπλαστική και να συνυπάρχει σχιστία της υπερώας.
Η κάτω γνάθος είναι υποπλαστική και έχει ιδιάζουσα διάπλαση η οποία επιδεινώνει τη δυσμορφία
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου